Aus dem Blut werden Fragmente der Erbinformation (DNA) herausgefiltert. Bei Schwangeren sind rund
10 % dieser DNA kindlichen Ursprungs. Die Fragmente des Chromosoms 21 werden markiert und quantifiziert. Wenn die Menge über einem Vergleichswert liegt, deutet das mit einer hohen Wahrscheinlichkeit auf eine Trisomie 21 des Kindes hin.
Drei NIPT-Technologien Zur Untersuchung der zellfreien DNA als Screening Test für genetische Veränderungen in
der Schwangerschaft gibt es drei gute etablierte Methoden. Alle drei Methoden erweisen
sich als robust und verlässlich für den nahezu sicheren Ausschluss von Trisomie 21
(Down-Syndrom). Bei allen drei Methoden kann auf Wunsch das Geschlecht des Kindes
bestimmt werden.
- Harmony Test: Gezielte Untersuchung auf Trisomie 21, 13 und 18 und geschlechtschromosomale Aneuploidien mittels Microarray.
- Panorama Test: snp-Analyse
- Panorama Basic: Gezielte Untersuchung auf Trisomie 21, 13 und 18 und geschlechtschromosomale Aneuploidien.
- Panorama PLUS: Panorama Basic mit Mikrodeletion: DiGeorge-Syndrom 22q11.2
- Panorama Extended: Panorama PLUS mit Prader-Willi Syndrom, Angelman Syndrom, 1p36-Deletionssyndrom, Cri-du-chat Syndrom
- VeriSeq NIPT Solution v2 "Fetalis": Trisomie 21, 13 und 18 mittles Genomsequenzierung, Aneuploidiestatus sämtlicher Autosomen und Geschlechtschromosomen; partielle Duplikationen und Deletionen für alle Autosomen ≥ 7 Mb.Sequenzierung des gesamten Genoms.
Bei FetoMed bieten wir Ihnen den NIPT in allen drei Technologien an. Im Jahr 2012 waren wir unter den ersten Institutionen in Europa, die diesen Test klinisch angewendet haben. Vor diesem Hintergrund haben wir Labore ausgewählt, die diese verlässliche Technologie mit hoher Professionalität anwenden.
Genetische Untersuchungen auf der Basis der DNA-Fragmente im Blut der Schwangeren können auch über das Screening auf Trisomie 21, 13 und 18 hinausgehen (Panorama Test, VeriSeq). Diese werden zurzeit nicht so von den Fachgesellschaften empfohlen. Die Entdeckungsraten sind deutlich niedriger als bei Trisomien, und es besteht eine beträchtliche falsch positiv-Rate. Das bedeutet: Nach einem auffälligen NIPT Befund bestätigt sich die Auffälligkeit bei einer darauffolgenden Fruchtwasseruntersuchung häufig nicht.
