Eine Chorionzottenbiopsie erlaubt die frühestmögliche Diagnose von Trisomien und
anderen genetischen Veränderungen des Kindes wie Mikrodeletions-Syndromen
oder monogenetischen Erkrankungen.

Bei intermediärer Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 ist die Untersuchung der zellfreien DNA (NIPT) empfohlen.

Der Eingriff dauert weniger als eine Minute.
Er erfolgt unter Lokalanästhesie und ständiger Ultraschallsicht. Viele Schwangere empfinden ihn ähnlich wie eine „Blutabnahme mit Regelschmerzen“.

Zuerst suchen wir mittels Ultraschall die beste Punktionsstelle, Ihr Bauch wird steril gereinigt. Dann wird mit einer sehr dünnen Nadel eine lokale Betäubung unter die Haut gebracht. Danach wird die Punktionsnadel durch die betäubte Stelle der Bauchdecke in die Plazenta eingeführt, und einige wenige Chorionzotten werden angesaugt. Während des Eingriffes und danach überprüfen wir den Herzschlag des Kindes.

Viele Frauen haben gar keine Beschwerden, manche spüren für ein paar Stunden oder Tage menstruationsartige Bauchschmerzen oder leichte Blutungen. Beides ist kein Grund zur Beunruhigung.

Nur falls Sie starke Schmerzen oder Fieber über 38° entwickeln sollten Sie unverzüglich ein Krankenhaus aufsuchen.

Chorionzottenbiopsien sind viel sicherer geworden:
Rezente Studien und Richtlinien beschreiben, dass es in weniger als 0,5% aller Chorionzottenbiopsien zu einer Fehlgeburt kommt.
Wenn das der Fall ist, ist es meist bereits unmittelbar nach der Punktion durch einen Abfall der kindlichen Herzfrequenz zu erkennen.

Die möglichen genetischen Untersuchungen
beinhalten:

• ein Karyogramm:
  Es zeigt den gesamten Chromosomensatz Ihres Kindes im Lichtmikroskop beurteilt.

• einen FISH Schnelltest auf Trisomie 21, 13 und 18.

• einen Microarray zur Entdeckung von Zugewinnen (>200 kbp) oder Verlusten (>100 kbp).

• ein Whole Exome Sequencing (WES).