Die Diagnose von Trisomien und anderen genetischen Veränderungen des Kindes wie Mikrodeletions-Syndromen oder monogenetischen Erkrankungen.

Bei intermediärer Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 ist die Untersuchung der zellfreien DNA (NIPT) empfohlen.

Der Eingriff dauert weniger als eine Minute.
Er erfolgt unter Lokalanästhesie und ständiger Ultraschallsicht. Viele Schwangere empfinden ihn ähnlich wie eine „Blutabnahme mit leichten Regelschmerzen“.

Zuerst suchen wir mittels Ultraschall die beste Punktionsstelle, Ihr Bauch wird steril gereinigt. Dann wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke in die Fruchthöhle eingeführt und Fruchtwasser aufgezogen. Danach überprüfen wir den Herzschlag des Kindes.

Viele Frauen haben gar keine Beschwerden, manche spüren für ein paar Stunden oder Tage menstruationsartige Bauchschmerzen. Beides ist kein Grund zur Beunruhigung. Nur falls Sie Fieber über 38° C entwickeln, sollten Sie unverzüglich ein Krankenhaus aufsuchen.

Amniozentesen sind viel sicherer geworden:
Rezente Studien und Richtlinien beschreiben, dass es in weniger als 0,5% aller Amniozentesen zu einer Fehlgeburt kommt.
Wenn das der Fall ist, ist es meist unmittelbar nach der Punktion durch eine Abfall der kindlichen Herzfrequenz zu erkennen.

Die möglichen genetischen Untersuchungen
beinhalten:

• ein Karyogramm:
  Es zeigt den gesamten Chromosomensatz Ihres Kindes im Lichtmikroskop beurteilt.

• einen FISH Schnelltest auf Trisomie 21, 13 und 18.

• einen Microarray zur Entdeckung von Zugewinnen (>200kbp) oder Verlusten (>100 kbp).

• ein Whole Exome Sequencing (WES).